NewsRepublik.com, Sejarah – Setiap tanggal 3 Agustus, diperingati sebagai Hari Kesadaran CLOVES Syndrome atau CLOVES Syndrome Awareness Day. Meski belum dikenal luas oleh masyarakat, peringatan ini memiliki peran penting dalam meningkatkan pemahaman publik terhadap salah satu kelainan genetik langka yang dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup penderitanya.
Bagi masyarakat yang bertanya, “3 Agustus memperingati hari apa?”, inilah momen untuk mengenal lebih dekat CLOVES Syndrome—sebuah kondisi medis langka yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak secara kompleks.
Hari Kesadaran CLOVES Syndrome menjadi kesempatan untuk menyebarkan informasi akurat mengenai penyebab, gejala, serta pentingnya deteksi dan penanganan dini. Peringatan ini juga memberikan ruang bagi para pasien dan keluarga untuk berbagi pengalaman serta perjuangan mereka dalam menghadapi tantangan yang ditimbulkan oleh kondisi tersebut.
CLOVES Syndrome, Kelainan Genetik Langka Sejak Lahir
CLOVES merupakan akronim dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevus, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis. Sindrom ini merupakan kombinasi kelainan bawaan yang mencakup pertumbuhan jaringan lemak abnormal, kelainan pembuluh darah, lesi pada kulit, serta gangguan pada sistem rangka seperti skoliosis.
Dilansir dari childrenshospital.org, Minggu (3/8/2025), CLOVES Syndrome tergolong sebagai kelainan genetik yang sangat langka. Berdasarkan data dari sejumlah pusat riset internasional, hingga kini hanya tercatat kurang dari 200 kasus secara global.
Penyebab utama dari CLOVES Syndrome adalah mutasi genetik pada gen PIK3CA yang terjadi secara spontan saat janin masih berkembang di dalam kandungan. Mutasi ini bersifat somatik, artinya tidak diwariskan secara turun-temurun, dan dapat terjadi tanpa adanya riwayat keluarga sebelumnya.
“Mutasi ini disebut sebagai somatic mutation, terjadi secara acak dan bukan karena faktor keturunan,” jelas Dr. Kyle Kurek, ahli patologi dari Boston Children’s Hospital yang terlibat dalam penelitian mengenai sindrom langka ini.
Gejala CLOVES Syndrome
Gejala CLOVES Syndrome umumnya sudah dapat dikenali sejak bayi dilahirkan, meskipun dalam sejumlah kasus, tanda-tandanya baru muncul seiring pertumbuhan anak. Kelainan ini ditandai oleh kombinasi gejala fisik yang bervariasi, tergantung tingkat keparahan dan area tubuh yang terdampak.
Gejala umum yang sering dijumpai antara lain:
-
Adanya massa lemak lunak pada punggung, sisi tubuh, atau area perut,
-
Pelebaran pembuluh darah seperti port-wine stain, malformasi arteri vena (AVM), atau malformasi limfatik,
-
Kelainan bentuk pada tangan atau kaki, seperti jari yang membesar atau jumlah jari yang berlebih,
-
Skoliosis atau kondisi tethered spinal cord, yakni sumsum tulang belakang yang menempel pada jaringan tulang,
-
Lesi kulit berupa tonjolan menyerupai kutil yang dikenal sebagai epidermal nevus.
Mengutip informasi dari lalpathlabs, dalam beberapa kasus, CLOVES Syndrome juga dapat berdampak pada organ dalam seperti ginjal, sendi, usus, hingga kandung kemih, menambah kompleksitas kondisi ini bagi para penderitanya.
Mengapa 3 Agustus Diperingati?
Setiap 3 Agustus diperingati sebagai Hari Kesadaran CLOVES Syndrome, sebuah momentum penting untuk menyoroti kelainan genetik langka yang masih belum banyak diketahui publik. Peringatan ini membawa misi besar: meningkatkan pemahaman, mendorong deteksi dini, dan memperkuat dukungan terhadap pasien serta keluarganya.
Ada tiga tujuan utama dari peringatan ini:
-
Menyebarkan informasi akurat tentang gejala dan penanganan CLOVES Syndrome,
-
Mendorong diagnosa dini oleh para tenaga medis,
-
Membangun solidaritas dan dukungan emosional bagi komunitas penderita serta keluarganya.
“Kesadaran masyarakat sangat penting karena bahkan banyak dokter belum familiar dengan CLOVES, apalagi masyarakat umum,” ujar Dr. Ahmad Alomari, Co-director di Vascular Anomalies Center, Boston Children’s Hospital, yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini secara ilmiah pada 2009.
Saat ini belum ditemukan pengobatan yang mampu menyembuhkan CLOVES secara total. Namun, sejumlah pendekatan medis dan bedah dapat digunakan untuk mengelola gejala serta mengurangi risiko komplikasi jangka panjang.
